Ka tre tipe të Sindromës Down:
Trizomia 21 - në të cilën të gjitha qelizat kanë nga një kromozom shtesë 21. Rreth 94% e individëve me Sindromën Down e kanë këtë tip.
Translokacion - në të cilin kromozomi shtesë 21 i bashkangjitet një kromozomi tjetër. Rreth 2% e individëve me Sindromën Down e kanë këtë tip.
Mozaik - në të cilin vetëm disa nga qelizat kanë kromozomin 21. Rreth 2 % e individëve më Sindromën Down e kanë këtë tip.
