Çfarë është Sindroma Down?
Sindroma Down është një gjendje gjenetike e shkaktuar nga prania e disa kromozomeve tepër në qelizat e trupit.Sindroma Down nuk është një sëmundje dhe nuk trashëgohet. Ajo ndodh rastësisht që në ngjizje. Çdokush me Sindromën Down ka disa shkallë paaftësie në të mësuar. Disa karakteristika të veçanta fizike janë të njëjta tek individët me Sindromën […]
Kujt i referohet Sindroma Down si një gjendje gjenetike?
Trupi i njeriut është i përbërë nga qelizat. Secila qelizë është një fabrikë e vogël që prodhon materialin që i nevojitet trupit për t’u zhvilluar. Të gjitha qelizat përmbajnë nukleozë, në të cilën ruhen gjenet. Gjenet janë të grupuara në një strukturë të përdredhur AADN-je, të cilat quhen kromozome. Zakonisht nukleoza e çdo qelize përmban […]
Sa shpesh mund të ndodhë Sindroma Down?
Besohet se individët me Sindromën Down kanë ekzistuar gjithmonë. Gjithsesi jo deri në 1866 kur doktori anglez, John Langdon Down publikoi përshkrimin e kësaj gjendje, e cila më pas mori emrin e tij. Në 1959 profesor Jerome Lejeune provoi që Sindroma Down është një çrregullim kromozomik. Në vend të 46 kromozomeve që zakonisht duhet të […]
Sa tipe ka Sindroma Down?
Ka tre tipe të Sindromës Down: Trizomia 21 – në të cilën të gjitha qelizat kanë nga një kromozom shtesë 21. Rreth 94% e individëve me Sindromën Down e kanë këtë tip. Translokacion – në të cilin kromozomi shtesë 21 i bashkangjitet një kromozomi tjetër. Rreth 2% e individëve me Sindromën Down e kanë këtë […]
Si diagnostikohet Sindroma Down?
Diagnoza e Sindromës Down zakonisht vërehet menjëherë, pasi fëmija lind për shkak të pamjes fizike. Ndodhen disa karakteristika fizike të shoqëruara me gjendje të ndryshme, të cilat mund të çojnë prindërit ose mjekët të dyshojnë se fëmija ka Sindromën Down.Disa nga karakteristikat përfshijnë:-Tonalitet të ulët muskujsh që të çojnë në rezultate të hipotonisë.-Një profil facial […]
A kanë individët me Sindromën Down probleme mjekësore?
Disa probleme mjekësore janë të zakonshme tek individët me Sindromën Down.Këto përfshijnë:-40-50% e fëmijëve me Sindromën Down lindin me problem në zemër dhe thuajse gjysma e tyre kanë nevojë për ndërhyrje në zemër.-Një numër i madh i fëmijëve me Sindromën Down kanë problem me dëgjimin dhe shikimin.-Çrregullim të gjendrave tiroide.-Sistem të dobët imunitar.-Probleme me frymarrjen, […]