Trupi i njeriut është i përbërë nga qelizat. Secila qelizë është një fabrikë e vogël që prodhon materialin që i nevojitet trupit për t'u zhvilluar. Të gjitha qelizat përmbajnë nukleozë, në të cilën ruhen gjenet. Gjenet janë të grupuara në një strukturë të përdredhur AADN-je, të cilat quhen kromozome. Zakonisht nukleoza e çdo qelize përmban 23 çifte kromozomesh, 23 kromozome i trashëgojmë nga nëna dhe 23 i trashëgojmë nga babai. Tek individët me Sindromën Down janë 47 kromozome, me një çift shtesë kromozomesh 21. Ky material shtesë gjenetik sjell Sindromën Down.
