Pyetjet Më Të Shpeshta
Çfarë është Sindroma Down?
Sindroma Down është një gjendje gjenetike e shkaktuar nga prania e disa kromozomeve tepër në qelizat e trupit.Sindroma Down nuk është një sëmundje dhe nuk trashëgohet. Ajo ndodh rastësisht që në ngjizje. Çdokush me Sindromën Down ka disa shkallë paaftësie në të mësuar. Disa karakteristika të veçanta fizike janë të njëjta tek individët me Sindromën Down, dhe janë më të prirur në disa probleme mjekësore. Gjithësesi, gjëja më e rëndësishme për t’u mbajtur mend, është se çdokush me Sindromën Down” është një individ, me pikat e dobëta dhe të forta që i bën ata atë çka ata janë.
Kujt i referohet Sindroma Down si një gjendje gjenetike?
Trupi i njeriut është i përbërë nga qelizat. Secila qelizë është një fabrikë e vogël që prodhon materialin që i nevojitet trupit për t’u zhvilluar. Të gjitha qelizat përmbajnë nukleozë, në të cilën ruhen gjenet. Gjenet janë të grupuara në një strukturë të përdredhur AADN-je, të cilat quhen kromozome. Zakonisht nukleoza e çdo qelize përmban 23 çifte kromozomesh, 23 kromozome i trashëgojmë nga nëna dhe 23 i trashëgojmë nga babai. Tek individët me Sindromën Down janë 47 kromozome, me një çift shtesë kromozomesh 21. Ky material shtesë gjenetik sjell Sindromën Down.
Sa shpesh mund të ndodhë Sindroma Down?
Besohet se individët me Sindromën Down kanë ekzistuar gjithmonë. Gjithsesi jo deri në 1866 kur doktori anglez, John Langdon Down publikoi përshkrimin e kësaj gjendje, e cila më pas mori emrin e tij. Në 1959 profesor Jerome Lejeune provoi që Sindroma Down është një çrregullim kromozomik. Në vend të 46 kromozomeve që zakonisht duhet të jenë të pranishëm në çdo qelizë, dr. Lejun vuri re që tek individët me Sindromën Down ndodheshin 47 kromozome. Më vonë, u vendos se ky kromozom shtesë rezultonte me disa karakteristika fizike dhe gjendje ndryshe gjatë procesit të zhvillimit.
Sa tipe ka Sindroma Down?
Ka tre tipe të Sindromës Down:
Trisomia 21 – në të cilën të gjitha qelizat kanë nga një kromozom shtesë 21. Rreth 94% e individëve me Sindromën Down e kanë këtë tip.
Translokacion – në të cilin kromozomi shtesë 21 i bashkangjitet një kromozomi tjetër. Rreth 2% e individëve me Sindromën Down e kanë këtë tip.
Mozaik – në të cilin vetëm disa nga qelizat kanë kromozomin 21. Rreth 2 % e individëve më Sindromën Down e kanë këtë tip.
Si diagnostikohet Sindroma Down?
Diagnoza e Sindromës Down zakonisht vërehet menjëherë, pasi fëmija lind për shkak të pamjes fizike. Ndodhen disa karakteristika fizike të shoqëruara me gjendje të ndryshme, të cilat mund të çojnë prindërit ose mjekët të dyshojnë se fëmija ka Sindromën Down.
Disa nga karakteristikat përfshijnë:
-Tonalitet të ulët muskujsh që të çojnë në rezultate të hipotonisë.
-Një profil facial të sheshtë, hundë të sheshtë dhe të vogël.
-Sy, të cilët anojnë lart dhe të nxjerrë jashtë me lëkurë të palosur, që vazhdon vertikalisht mes kapakut të cepit të brendshëm të syrit.
-Një gojë të vogël, e cila bën që gjuha të duket paksa e madhe.
-Hapësirë e madhe mes gishtit të madh të këmbës dhe atij të dytit.
-Duar të gjera dhe gishtërinj të vegjël, në të cilin gishti i vogël i dorës është i përthyer nga brenda.
-Pëllëmba e dorës mund të ketë vetëm një vizë mes saj.
-Mund të jetë nën peshën mesatare dhe nën gjatësinë mesatare në lindje.
Por mund të thuhet se shumë nga këto karakteristika janë gjendur përgjithësisht në popullsi. Gjithësesi, një test kromozomik është i nevojshëm t’i bëhet bebes përpara se të diagnostikohet pozitivisht me këtë sindromë.
A kanë individët me Sindromën Down probleme mjekësore?
Disa probleme mjekësore janë të zakonshme tek individët me Sindromën Down.
Këto përfshijnë:
-40-50% e fëmijëve me Sindromën Down lindin me problem në zemër dhe thuajse gjysma e tyre kanë nevojë për ndërhyrje në zemër.
-Një numër i madh i fëmijëve me Sindromën Down kanë problem me dëgjimin dhe shikimin.
-Çrregullim të gjendrave tiroide.
-Sistem të dobët imunitar.
-Probleme me frymarrjen, kollë dhe të ftohur më të shpeshtë.
-Bllokim të rrugëve të tretjes.
Gjithësesi me metoda të avancuara mjekësore pjesa më e madhe e këtyre problemeve janë të kurueshme. Gjithashtu, është e rëndësishme që të nënvizohet se disa individë me Sindromën Down nuk kanë fare probleme mjekësore. Metodat e avancuara të viteve të fundit kanë treguar se individët me Sindromën Down po jetojnë shumë më gjatë. Mesatarja e jatëgjatësisë tek individët me Sindromën Down është 60-65 vjeç, por ka që jetojnë dhe më gjatë se kaq.
Si ndikon Sindroma Down në zhvillim?
Të gjithë fëmijët të diagnostikuar me Sindromën Down kanë disa çrregullime në të mësuar. Fëmijët me Sindromën Down mësojnë si të ecin e të flasin apo si të shkojnë në tualet, por në përgjithësi i mësojnë më vonë se bashkëmoshatarët e tyre. Programet e hershme, të cilat tani janë të përhapura në mbarë botën për fëmijët me Sindromën Down dhe çrregullimet në të mësuar, ndihmojnë në të gjithë fushat e zhvillimit të fëmijës. Këto programe përfshijnë terapinë e të folurit, fizioterapi si dhe programe mësimi për në shtëpi. Fëmijët dhe të rriturit me Sindromën Down, mundet dhe të vazhdojnë të mësojnë përgjatë jetës së tyre si pjesa tjetër e popullsisë. Me një kujdes të mirë mjekësor dhe nivelet e duhura të mbështetjes, individët me Sindromën Down mund të bëjnë miq, të shkojnë në shkollë, mund të gjejnë një punë dhe ta vazhdojnë atë, dhe më e rëndësishmja mund të vendosin mbi jetën e tyre dhe të ardhmen.
E shkuara, e tashmja dhe e ardhmja; Si ka qenë e shkuara për njerëzit me Sindromën Down?
Si ka qenë e shkuara për individët me Sindromën Down?
Në fillim të shekullit të 20, legjislacioni u prezantua me një shtim të mijërave njerëzve me çrregullime në të mësuar në institutin e njohur si: Spitali i Qëndrimeve të Gjata. Prindërit ndiheshin të turpëruar nga fëmijët e tyre që kishin çrregullime në të mësuar dhe pa të keq i thonin t’i largonin dhe t’i harronin. Shumë qëndrime publike që ekzistojnë dhe sot burojnë nga politikat e izolimit, të cilat janë vazhduar nga qeveritë pasuese. Në 1944 akti i edukimit mblodhi një proces për të vendosur se cilët fëmijë mund të quheshin të edukueshëm. Fëmijët me Sindromën Down u quajtën të paedukueshëm. Ky klasifikim vendosi që ata ta kalonin jetën e tyre në institucione apo shtëpi me familjet e tyre të cilëve nuk do t’u jepej mbështetje. Në 1971 u shfaq faqja: Shërbime më të Mira për Individët me Aftësi të Kufizuar, e cila vendosi mbylljen e gjatë në spitale dhe pajisjen e shërbimeve në komunitet. Në dy dekadat e fundit të shekullit të fundit legjislacioni u prezantua se njerëzit me çrregullime të të mësuarit kishin të drejtën të merrnin shërbimet e nevojshme dhe të mbështeteshin nga komuniteti i tyre. Kjo përfshinte të drejtën për t’u edukuar në shkollat në zonën ku jetonin.
Si është jeta tani për individët me Sindromën Down?
Në të shkuarën, besohej se ishin shumë gjëra që njerëzit me Sindromën Down nuk mund t’i bënin, kur atyre në fakt nuk i jepej kurrë mundësia ta provonin. Në ditët e sotme këto mundësi kanë qenë shumë të mëdha për individët me Sindromën Down. Gjithësesi ka akoma mënyra dhe punë për t’u bërë përpara se individët me Sindromën Down, si fëmijët ashtu dhe të rriturve t’i jepet mundësia të marrin pjesë plotësisht në çdo aspekt të jetës në komunitet. Aktualisht ata mund të marrin terapi zhvillimi, të foluri, fizioterapi, terapi arti e muzike e shumë lloje të tjera terapish që në një moshë shumë të hershme dhe në vijim për të rritur efikasitetin dhe funksionalitetin e jetës së tyre në familje, grup social e komunitet. Aktualisht fëmijët me Sindromën mund të jenë pjesë e sistemit arsimor në shkolla tipike duke qenë kështu pjesëmarrës me të drejta të plota në shoqërinë edukative përmes ligjit të gjithëpërfshirjes. I gjithë ky investim në moshë të hershme ka bërë që shumë raste të rinjsh me Sindromën Down të jenë funksionalë profesionalisht në një punë të caktuar.
Çfarë premton e ardhmja?
Ekzistojnë shpresa të mira se shërbimet do të vazhdojnë të përmirësohen për individët me Sindromën Down dhe se shoqëria do të përfshihet plotësisht dhe të përqafojnë diversitetin në vend që të dënojnë shumë njerëz me Sindromën Down dhe familjet e tyre duke i përjashtuar nga jeta e tyre sociale. Integrimi i individëve në jetën e shoqërisë përmes kontributit të tyre me aftësitë në fusha të ndryshme praktike si gatimi, shërbimi, kopshtaria, kujdestaria për kafshët, kancelaria, aftësitë muzikore, piktura, aktrimi e shumë të tjera, është tregues i mundësisë së tyre për të qenë aktiv dhe produktiv në shoqëri. Rritja dhe përmirësimi i cilësive të shërbimeve terapeutike ndaj personave me Sindromën Down kanë rritur ndjeshëm edhe aftësitë e tyre sociale sidomos në rritjen e performancës sociale të tyre duke mundësuar efikasitetin e marrëdhënieve të tyre social në mjedisin e një pune apo edhe me një marrëdhënie të mundshme dashurore duke konkluduar me një krijim familjeje ose marrëdhënieje afatgjatë. Projekti i të drejtave ndërkombëtare të njeriut ka qenë i suksesshëm në ndjekjen e kromozomit 21. Ndërsa kërkimet vazhdojnë ende mbi këtë set të vogël gjenesh, shpresohet që e ardhmja do të sjellë një shpjegim më të mirë të individëve me Sindromën Down dhe pse ka arritje të këtyre problemeve mjekësore tek individët me Sindromën Down.
Shëndeti dhe Zhvillimi
A kanë individët me Sindromën Down probleme mjekësore? Disa probleme mjekësore janë të zakonshme tek individët me Sindromën Down.
Këto përfshijnë:
-40-50% e fëmijëve me Sindromën Down lindin me problem në zemër dhe thuajse gjysma e tyre kanë nevojë për ndërhyrje në zemër.
-Një numër i madh i fëmijëve me Sindromën Down kanë problem me dëgjimin dhe shikimin.
-Çrregullim të gjendrave tiroide.
-Sistem të dobët imunitar.
-Probleme me frymëmarrjen, kollë dhe të ftohur më të shpeshtë.
-Bllokim të rrugëve të tretjes.
-Gjithësesi me metoda të avancuara mjekësore pjesa më e madhe e këtyre problemeve janë të kurueshme.
-Gjithashtu, është e rëndësishme që të nënvizohet se disa individë me Sindromën Down nuk kanë fare probleme mjekësore.
Metodat e avancuara të viteve të fundit kanë treguar se individët me Sindromën Down po jetojnë shumë më gjatë. Mesatarja e jatëgjatësisë së jetesës te njerëzit me Sindromën Down është 60-65 vjeç, por ka që jetojnë dhe më gjatë se aq.
Si ndikon Sindroma Down në zhvillim?
Të gjithë fëmijët të diagnostikuar me Sindromën Down kanë disa çrregullime në të mësuar. Fëmijët me Sindromën Down mësojnë si të ecin e të flasin apo si të shkojnë në tualet, por në përgjithësi i mësojnë më vonë se bashkëmoshatarët e tyre. Programet e hershme, të cilat tani janë të përhapura në mbarë botën për fëmijët me Sindromën Down dhe çrregullimet në të mësuar, ndihmojnë në të gjithë fushat e zhvillimit të fëmijës. Këto programe përfshijnë terapinë e të folurit, fizioterapi si dhe programe mësimi për në shtëpi. Fëmijët dhe të rriturit me Sindromën Down mundet dhe të vazhdojnë të mësojnë përgjatë jetës së tyre si pjesa tjetër e popullsisë. Me një kujdes të mirë mjekësor dhe nivelet e duhura të mbështetjes, njërëzit me Sindromën Down mund të bëjnë miq, të shkojnë në shkollë, mund të gjejnë një punë dhe ta vazhdojnë atë, dhe më e rëndësishmja mund të vendosin mbi jetën e tyre dhe të ardhmen.
Sindroma Down, zhvillimi i fëmijës
Informacioni i mëposhtëm jep një plan përmbledhës mbi zhvillimin e zakonshëm të fëmijëve me Sindromën Down. Ashtu siç ndodh me të gjithë fëmijët me një zhvillim normal, edhe te fëmijët me Sindromën Down ka një variacion individual sipas moshës. Disa fëmijë kanë problem mjekësore shtesë, të cilat mund të ndikojnë në zhvillimin e ngadaltë të tyre. Gjithsesi të gjithë e vazhdojnë të zhvillohen nën ritmin e tyre personal.